Bimbe affette da rara patologia curate grazie alla rete solidale

Due bimbe affette da una malattia rara. Il cuore grande di un'associazione nata per volontà di una mamma e un papà coraggiosi. L'abilità di uno staff medico sempre pronto a salvare vite. Ed ecco che una speranza si trasforma in realtà e una famiglia, oggi, festeggia un nuovo inizio.

Il sospetto di una rara malattia

Tutto comincia con un sospetto diagnostico, su due bimbe di 7 e 14 anni di origine pachistana, che dai primi anni di vita hanno presentato una sintomatologia respiratoria ricorrente, con frequenti polmoniti. Subito sono stati eseguiti tutti gli accertamenti di base che hanno permesso di escludere immunodeficienze, fibrosi cistica, anomalie anatomiche. Purtroppo, però, la sintomatologia respiratoria continuava a peggiorare, per cui le bimbe sono state visitate in diversi centri specialistici prima di approdare all'attenzione del dottor Luca Artusio (sotto la regia della primaria Luciana Parola), specialista in Pneumologia pediatrica al Fornaroli. Il medico sospetta una Discinesia Ciliare Primitiva, una rara (incidenza 1: 12000-20000) malattia genetica, caratterizzata da una alterata funzionalità delle ciglia che rivestono le vie respiratorie e conseguenti infezioni ricorrenti a carico di orecchio, naso e polmoni. Si associano spesso l'alterazione della posizione degli organi addominali e infertilità. «La progressione della malattia porta a un graduale peggioramento della funzionalità respiratoria ed infezioni respiratorie sempre più gravi – spiega Artusio - Le ciglia che rivestono le nostre vie respiratorie svolgono un ruolo fondamentale nella difesa dalle infezioni, allontanando microbi ed inquinanti. Non essendo disponibili terapie specifiche, ci si affida per la cura a fisioterapia respiratoria, alla terapia antibiotica in caso di infezioni e ad una eventuale profilassi antibiotica continua. La diagnosi poteva essere fatta solo in centri specializzati che possono osservare la struttura e funzionalità della ciglia con sofisticati microscopi. Il centro accreditato in Italia è la Pediatria dell'Ospedale di Pisa e il Professor Pifferi, che se ne occupa, rappresenta una figura di rilievo a livello internazionale.

Bimbe affette da rara patologia curate grazie alla rete solidale

Purtroppo, però, la famiglia aveva grosse difficoltà economiche e ha manifestato problemi ad affrontare i costi di spostamento e il ricovero diagnostico». Ma la Pediatria di Magenta ha, da qualche tempo, degli angeli custodi. Si chiamano Christian e Daniela Aldieri, fondatori della onlus Aldieri for children, realtà nata per aiutare i bimbi malati e le loro famiglie. Luciana Parola ha capito subito che questi angeli potevano cambiare la sorte di questa famiglia e aiutarla a fronteggiare una malattia rarissima. La sottile rete della solidarietà si è intrecciata alla professionalità dei medici del Fornaroli. Christian e Daniela Aldieri non ci hanno pensato due volte a dire sì, facendosi carico, come associazione, dei costi di viaggio e ricovero delle due piccole.
Un percorso complesso, fatto di tante difficoltà, tra cui quella linguistica e culturale, che ha richiesto grande pazienza per raggiungere l'obiettivo di portare le giovanissime pazienti a Pisa.

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Missione compiuta

«Abbiamo subito accolto con favore la richiesta della dottoressa Parola – spiega Aldieri – La nostra associazione nasce da una esperienza drammatica e personale, la malattia di nostra figlia. Ci siamo subito sentiti coinvolti da questa storia e ci siamo attivati per organizzare il trasporto e il soggiorno, tra qualche difficoltà di comprensione e una forte distanza culturale che porta a guardare le cose da prospettive diverse. Ma non ci siamo arresi finché l'obiettivo è stato raggiunto».
La diagnosi del dottor Artusio è stata confermata. E ora le bimbe sono state sottoposte ad un'apposita terapia, con grande soddisfazione dello staff medico della Pediatria magentina e della Aldieri for children che, ancora una volta, ci ha messo il cuore, oltre che risorse, per salvare due vite.
«Anche questa volta la preziosa collaborazione dell'associazione ha permesso di risolvere una grande criticità. Siamo tutti grati ad Aldieri for children: grazie a loro le due sorelle avranno una vita migliore», commenta Parola.

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