Fibrosi cistica: intensificate le azioni per identificare la malattia

L’ASST Ovest Milanese è fra i primi centri a livello regionale che eseguono test specifici per identificare la Fibrosi Cistica, una malattia invalidante che colpisce diversi organi vitali.

Fibrosi cistica: intensificate le azioni per identificare la malattia

Grazie alla collaborazione con la Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica verranno rafforzate le azioni finalizzate alla sensibilizzazione dei cittadini per individuare i potenziali portatori sani e informarli sui percorsi da intraprendere nei vari centri di riferimento.

“Le nostre strutture – spiega il dott. Sergio Finazzi, Direttore del Laboratorio Analisi dell’ASST Ovest Milanese – sono in grado di identificare le 87 mutazioni più frequenti che identificano i portatori di Fibrosi Cistica (come da linee guida internazionali), attraverso un test specifico che si ottiene dal prelievo del sangue, per arrivare successivamente all’estrazione del DNA e alla valutazione delle eventuali mutazioni del gene. E’ importante individuare anche i portatori sani in ottica di prevenzione, corretta informazione e accuratezza delle cure”.

Da cosa è determinata la Fibrosi cistica

“La Fibrosi cistica è determinata dal gene CFTR localizzato sul cromosoma 7 – prosegue il dott. Finazzi – che regola il trasporto del cloruro dei bicarbonati. L’insorgere della patologia provoca secrezioni che presentano densità e viscosità eccessive (mucoviscidosi), problemi a carattere polmonare e al pancreas. Una delle caratteristiche specifiche è la sudorazione con concentrazione di sale che è 5 volte superiore al normale. I problemi respiratori arrivano fino all’insufficienza”.

“I numeri sono davvero eloquenti: 1 persona su 30 è portatore sano, 1 coppia su 900 è composta da portatori sani – commenta Roberto Bombassei, Responsabile della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, delegazione Altomilanese e Legnano – Per una coppia di portatori sani c’è il 25 per cento delle possibilità che nascano bimbi sani, il 25 per cento che nascano malati e il 50 per cento che nascano a loro volta portatori sani. Da questi dati si comprende l’importanza di campagne di comunicazione per arrivare ad individuare i portatori sani e per indirizzare tempestivamente i pazienti verso le reti di riferimento”.

Il laboratorio di genetica medica

Nell’ ASST Ovest Milanese è presente un laboratorio di genetica medica, composto da medici e biologi specialisti in genetica medica, che gestisce i pazienti oncoematologici e si occupa delle malattie genetiche in particolare. In particolare, dal 1 maggio si è consolidata la presenza di una figura professionale medica, che fornirà un ulteriore contributo in questo delicato settore – sottolinea Il Direttore Sanitario dell’ASST Ovest Milanese, Valentino Lembo -. Nel territorio di riferimento dell’ASST ci sono 320 pazienti con Fibrosi Cistica, sia bambini che adulti. Le nostre strutture hanno avviato uno studio approfondito su questa patologia, sulla base dei dati raccolti. Il nostro obiettivo è quello di intensificare la mappatura e favorire percorsi personalizzati di cura e di assistenza”.

L’8 settembre è la Giornata mondiale della Fibrosi Cistica e l’ASST Ovest Milanese sta avviando ulteriori misure di sensibilizzazione all’interno dei propri ospedali, che culmineranno con l’organizzazione di incontri informativi e gazebo con i cittadini.