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Malattie rare, "Vivere con Daniele è come stare sulle montagne russe"
La storia di un bambino legnanese affetto dalla sindrome di Phelan-McDermid raccontata dai suoi genitori.
Malattie rare, la storia del piccolo legnanese Daniele Polignone (in basso a destra nella foto di copertina con il fratellino Alessandro, il papà Fabio Polignone e la mamma Mara Tammaro).
«La diagnosi è stata una botta ma anche una liberazione»
«“Vostro figlio ha la sindrome di Phelan-McDermid”. E noi, quel giorno, abbiamo tirato un sospiro di sollievo. Anche se il genetista è stato chiaro da subito - “Non ci sono cure” -. Finalmente la malattia di Daniele aveva un nome, tutto quello che lo rendeva diverso dagli altri bambini una spiegazione, il nostro istinto di genitori la conferma che cercavamo da tempo».
A parlare così è la legnanese Mara Tammaro, mamma di un bambino di 8 anni affetto da una rarissima malattia genetica della quale si contano non più di 800 casi in tutto il mondo.
«La diagnosi è stata una botta - prosegue Mara con accanto il marito Fabio Polignone - ma allo stesso tempo una liberazione. A 4 anni nostro figlio ancora non parlava, ma colui che allora era il nostro pediatra di famiglia ci tranquillizzava dicendo “Succede, è solo pigrizia”. Eppure c’erano già altri campanelli d’allarme. A livello motorio per esempio Daniele era stato a lungo più avanti dei suoi coetanei, ma mentre loro, crescendo, acquisivano nuove abilità, lui piano piano regrediva. Per questo, di nostra iniziativa, abbiamo interpellato vari neuropsichiatri, per raccogliere pareri. Una prima conferma che qualcosa non andava è arrivata dal test di efficienza intellettiva che ha rilevato un’età mentale molto al di sotto di quella cronologica, pari a quella di un bambino di 2 anni e mezzo. Le analisi genetiche e metaboliche hanno chiuso il cerchio e a quasi 5 anni finalmente abbiamo trovato una spiegazione alla diversità di nostro figlio. Se da un lato eravamo contenti di poter finalmente dare un nome alla sua malattia, dall’altra ci sentivamo spaesati e ci chiedevamo che cosa ci avrebbe riservato il futuro».
La sindrome di Phelan-McDermid
La malattia genetica di cui soffre Daniele è stata descritta solo di recente: causata dalla perdita della regione terminale del cromosoma 22, provoca arresto dello sviluppo motorio e intellettivo e conseguente ritardo mentale; i bambini colpiti regrediscono nella capacità di comunicare (smettono di parlare), manifestano comportamenti autistici (tendono a isolarsi), disturbi del sonno e sono spesso agitati o iperattivi; in alcuni casi soffrono di crisi epilettiche. L’incidenza non è ancora nota: si parla di circa 800 casi nel mondo, un’ottantina in Italia. Non esiste una cura, ma si interviene solo con tecniche di riabilitazione psicomotoria per cercare di far recuperare almeno in parte le capacità intellettive e fisiche.
«Quel convegno a Bologna che ci ha fatto capire il valore della ricerca»
«All’inizio non conoscevamo altri casi simili e ci mancava il confronto con chi stava vivendo la nostra stessa esperienza. La svolta è arrivata nel febbraio 2017, grazie a facebook: è lì che abbiamo trovato notizia di un convegno intitolato “Insieme per la Phelan e l’autismo”, in programma a Bologna, al quale avrebbero partecipato biologi, genetisti, farmacologi e medici. Ci è sembrata un’occasione da non perdere e infatti siamo andati ad ascoltarli. Al termine ha preso la parola un papà volontario di Telethon e la sua testimonianza ci ha toccato nel profondo. Avere un figlio affetto da una malattia rara fa capire davvero il valore della ricerca, e l’importanza di mettersi in gioco in prima persona per la raccolta dei fondi con cui finanziarla. Io e mio marito ci siamo detti “Se non ci rimbocchiamo le maniche noi, come possiamo aspettarci che lo faccia chi non è toccato direttamente dal problema?”».
Un «Pomeriggio in teatro» per raccogliere fondi
«Da quel giorno ogni occasione è stata buona per promuovere piccole raccolte di fondi, spesso in ambito scolastico: per esempio alle feste delle Barbara Melzi, dove Alessandro, il nostro figlio più piccolo, frequenta la materna, e dove abbiamo avuto un’accoglienza straordinaria. Piano piano in noi si è fatto strada il desiderio di organizzare qualcosa di più grande, anche perché nell’ambito delle malattie genetiche la strada da fare è ancora tanta: ci sono sindromi che non hanno nemmeno un nome. Grazie ad amicizie comuni, siamo entrati in contatto con un gruppo teatrale di Treviglio, Le piume, particolarmente sensibile alle tematiche sociali. Con loro abbiamo ideato un “Pomeriggio in teatro” che si terrà domenica 18 marzo a Busto Arsizio. Ci saranno uno spettacolo a ingresso gratuito, “Zona di transito”, che fa ridere e sorridere, ma anche commuovere e riflettere, un rinfresco e il banco Telethon con idee regalo per Pasqua e la Festa del papà. L’appuntamento è alle 16 al Teatro San Giovanni Bosco di via Bergamo 12. Ovviamente l’auspicio è di fare il tutto esaurito. Nel frattempo esauriti lo stiamo diventando noi - prosegue Mara con una battuta -... Tra lavoro, bambini e casa a cui stare dietro (per fortuna ci aiutano molto i nonni) non è stato affatto facile organizzare quest’evento. Soprattutto per chi come noi fa tutt’altro nella vita - Mara e Fabio sono entrambi nel settore informatico -. Non immaginavamo nemmeno quanto lavoro potesse richiedere organizzare una manifestazione del genere. Speriamo di avere anche il patrocinio del Comune».
«Tra alti e bassi continui come stare sulle montagne russe»
A motivarli nonostante le difficoltà, la voglia di aiutare altre famiglie come la loro e lo stesso Daniele. «La sua sindrome - spiega ancora Mara - provoca tanti problemi, tra i quali la mancanza di coordinazione nei movimenti, o la difficoltà a parlare, o ancora l’oppositività, ma c’è anche il rovescio della medaglia: Daniele è molto socievole, ha una personalità affettuosa e una memoria eccezionale. Tutte caratteristiche che hanno contribuito a renderlo una specie di star a scuola (frequenta la primaria Arturo Toscanini, dove ha trovato insegnanti e compagni davvero splendidi). Sa già i nomi di tutte le regioni d’Italia e ne conosce i capoluoghi, per lui la geografia è un gioco. Per non parlare della musica: gli basta ascoltare le prime note di una canzone per riconoscerla al volo. O dell’informatica: con smartphone e tablet non lo batte nessuno. In lui c’è tanta gioia: la mattina viene lì e ti dice “Mamma, ti voglio bene” ed è davvero irresistibile. Poi però arrivano i momenti no e quel che è peggio, non puoi prevederli: magari andiamo alla festa di compleanno di un amichetto e lui invece di divertirsi inizia a piangere sconsolato. È come stare sulle montagne russe. Tra alti e bassi continui, con Daniele non puoi mai sapere se sarà una giornata buona o cattiva. E se in quelle serene gioisci per le sue piccole conquiste - va in bici da solo nonostante la sua sindrome generalmente provochi ipotonia muscolare, pur non sapendo leggere ha imparato a riconoscere molte parole identificandole come immagini -, in quelle buie prevale la preoccupazione per il futuro. Ogni settimana lo portiamo a fare logopedia, psicomotricità e ippoterapia, tra pochi giorni partiremo per Messina dove il Policlinico universitario ha messo a disposizione un ambulatorio dedicato ai pazienti con la sindrome di Phelan-McDermid nel quale il dottor Antonio Persico e la sua équipe stanno ottenendo risultati incoraggianti nel contrasto ad alcuni sintomi della malattia, per esempio nella riduzione delle crisi epilettiche. Crisi che per fortuna Daniele non ha mai sperimentato ma che temiamo possano presentarsi da un giorno all’altro. Guardare al domani ci riempie di preoccupazione: temiamo che l’adolescenza, con la sua tempesta ormonale, possa far crescere in lui l’aggressività».
«Il nostro bambino ci aiuta a non perdere mai il sorriso»
«Viviamo con un punto di domanda e cerchiamo di concentrarci sul qui e ora: di cose da fare con e per Daniele ce ne sono tante. Non ultimo l’appuntamento del 18 marzo. Speriamo che tanta gente accolga il nostro invito. Sapere di non essere soli può fare la differenza. Il nostro bambino intanto ci aiuta a non perdere mai il sorriso: quando strimpella la sua chitarrina e canta a modo suo la canzone di “Coco”, l’ultimo film Disney, è come se il mondo si accendesse di mille colori».
